Genetik

Die Präimplantationsteste stellen eine hochspezialisierte Technik zur Identifizierung der chromosomalen Abweichungen (Aberration) oder monogenen Erbkrankheiten noch vor dem Embryotransfer in die Gebärmutter dar. Das Ziel des Präimplantationstestes ist die Selektion der Embryonen, welche keine Abnormalität aufweisen und somit für den Transfer geeignet sind.  

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Die Studien über Aufbau und Struktur der Chromosomen stellten fest, dass das Vorkommen der Aneuploidie (Abweichung in Anzahl von Chromosomen) eine der häufigsten Ursachen der Unfruchtbarkeit ist. Die Chromosomenuntersuchung der Embryonen kann also den Erfolg der künstlichen Befruchtung erhöhen.

Die Indikation zum genetischen Präimplantationstest sind hauptsächlich:

  • Hohes Risiko der chromosomalen Abweichungen oder ernste monogene Erbkrankheiten der Nachkommens
  • Mit dem Geschlecht des Nachkommens verbundene genetische Defekte
  • Mehrfache Fehlgeburt
  • Die Früh- oder Fehlgeburt eines Fetes mit chromosomaler Störung in der Anamnese
  • Mehrere erfolglose IVF-Zyklen
  • Höheres Alter der Mutter

Der  Präimplantationstest wird in einer frühen Phase der Embryonalentwicklung durchgeführt. Nach der mechanischen Öffnung der Zona Pellucida wird aus dem Embryo 5-10 Zellen entnommen, welche mithilfe von folgenden Methoden untersucht werden. Die Biopsie des Embryos wird in der Regel am 5. Tag nach der Befruchtung durchgeführt. Zum Transfer in die Gebärmutter werden dann nur diejenigen Embryonen ausgewählt, die anhand der Ergebnisse gesund sind. Die Indikation aller genetischen Untersuchungen wird immer vom Arzt beschlossen.

PGT-A mit NGS Methode

NGS - Next Generation Sequencing (die nächste Generation Sequenzierung): Ist eines der modernsten genetischen Prüfverfahren. Das Prüfverfahren wird an den Zellen durchgeführt, die aus den Embryonen im frühen Blastozystephase entnommen werden - am 5. Tag der Entwicklung. Es erlaubt die frühzeitige Erkennung von Strukturproblemen oder anderen Abweichungen auf allen 24 Chromosomen. Es ist auch hochempfindlich für die Erkennung von genetisch abnormalen Embryonen, mit einer Fehlerrate von fast null. NGS-Prüfverfahren sind besonders geeignet, wenn einer der Partner Träger einer genetischen Erkrankung ist, für Paare die zahlreiche Fehlgeburten erlitten haben, oder für die Partnerinnen im reifen Lebensalter. Der Hinweis auf NGS wird immer vom Arzt beschlossen.

Die Therapie mit NGS verläuft ähnlich wie jede andere Therapie mit IVF ICSI nur mit dem Unterschied, dass am 5. Tag der Embryonalentwicklung nicht zum Transfer der Embryonen kommt, sondern die Biopsie derjenigen Embryonen durchgeführt wird, die sich im Blastozystenstadium befinden. Die gewonnenen Zellen werden dann in das Labor zum Testen gebracht und die biopsierten Embryonen werden eingefroren. Die Prüfungsergebnisse werden nach 3-4 Wochen zur Verfügung gestellt. Nach der Identifikation der gesunden Embryonen kann das IVF ICSI-Zyklus mit der Vorbereitung des Embryonentransfers fortsetzen.

PGT-M mit PCR Methode

PCR - Polymerase Chain Reaction (Polymerase-Kettenreaktion): Ein Diagnoseverfahren zu der Erkennung bestimmter vererbter genetischer Erkrankungen. Es ist für alle bekannten monogenen genetischen Mutationen anwendbar. Bei weiterem Verdacht des Arztes oder einem sonstigen Anhaltspunkt ist eine weitere NGS-Untersuchung an den übrigen gesunden Embryonen möglich.

PGT mit FISH Methode

FISH - Fluorescence In Situ Hybridisation (Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung): Ein genetisches Prüfverfahren, die an 1 oder 2 Embryozellen durchgeführt wird. Diese Zellen werden am dritten Tag der Entwicklung des Embryos entnommen. Die FISH-Methode erlaubt die Erkennung verschiedener Anomalien in den Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y. Es ist unmöglich die Aneuploidien in anderen Chromosomen zu testen. Dadurch ist die Genauigkeit dieser Methode  geringere. Im Vergleich zu NGS besteht ein höheres Risiko für falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse. Aus diesem Grund gilt die FISH-Methode als veraltet.

MATCH+

Ist eine ganz neue Untersuchung, welche ermöglicht, eine verantwortliche Auswahl und maximale genetische Kompatibilität von 2 Geschlechtszellen zu sichern (vor allem im Rahmen des Spende Programmes). Es handelt sich um Extra Untersuchung von 600 am häufigsten erscheinenden genetischen Mutationen. Der Spender/die Spenderin ist dann für das Paar so ausgewählt, damit nicht nur phänotypische und andere gesetzlich gesetzte Kriterien erfüllt sind, sondern auch mit extra Schwerpunkt auf die genetische Gesundheit.

*Jeder gesunder Mensch ist Träger von einigen genetischen Mutationen, die sein Leben keinesfalls beeinflussen. Falls sich in der Population aber zwei Personen mit gleichem Mutationstyp treffen, entsteht die Gefahr einer genetischen Fehlbildung bei dem Kind.

Prenascan

Gehört nicht mehr zu den genetischen Präimplantations Methoden des Testens. Es handelt sich um einen pränatalen Test, der auf der Blutentnahme der Mutter in der 10. Woche der Schwangerschaft basiert. Dieser Test kann die häufigsten Risikos der Chromosomenstörungen der Frucht entdecken und zwar bei der einfachen oder auch mehrfachen Schwangerschaft. Die Methode konzentriert sich auf die Detektion der Trisomie des Chromosoms und wird denjenigen Frauen empfohlen, deren Ergebnis des Ersttrimesterscreenings das Grenzrisiko aufweist, welche eine assistierte Reproduktion durchmachten oder älter als 35 Jahre sind.




 

 

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