Genétique

Home->Génetique
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro.

Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement. L'objectif du diagnostic génétique préimplantatoire pour sélectionner pour le transfert d'embryons uniquement les embryons qui ne sont pas prouvés dans le PGD surveillés anomalie.

Indication pour le diagnostic génétique préimplantatoire est particulièrement utilisé en ces cas :

  • un risque élevé d'anomalies chromosomiques ou de graves maladies héréditaires monogéniques chez la progéniture,
  • des anomalies génétiques liées au sexe de l'enfant,
  • fausses couches à répétition,
  • naissance prématurée ou un avortement d'un foetus avec une histoire de maladie chromosomique,
  • plusieurs cycles de FIV sans succès.

Le diagnostic préimplantatoire est effectué dans les premiers stades du développement embryonnaire. A partir de l'embryon est postérieure à l'ouverture mécanique de la zone pellucide enlevé une seule cellule (blastomère) qui est examinée plus en utilisant les méthodes ci-dessous. Embryo biopsie – prenant une seule cellule – est généralement effectuée sur le 3ème jour après la fécondation, quand l'embryon a 6-8 cellules. Le transfert de l'embryon dans l'utérus sont ensuite sélectionnés uniquement les embryons qui sont en bonne santé en termes faites le diagnostic génétique préimplantatoire.

Préimplantatoire génétique de dépistage de l'aneuploïdie - PGD

Le dépistage génétique préimplantatoire est un examen des aneuploïdies les plus courantes (écarts dans le nombre déterminé de chromosomes) dans l'embryon. DPI utilise des techniques de  l'hybridation génomique comparative (NGS) en utilisant un marquage fluorescent des chromosomes pour l'identification et l'hybridation fluorescente in situ (FISH).

La méthode par hybridation in situ en fluorescence – FISH

Le procédé de la fluorescence dans l'hybridation in situ (FISH) permet d'identifier à l'aide de sondes spécifiques marquées par fluorescence de l'ADN des aberrations chromosomiques numériques ou structurelles (écarts types).

Le dépistage est habituellement dans les chromosomes 13, 18, 21, X et Y, qui sont des aberrations les plus fréquentes causes chromosomiques et accompagnées par l'examen des chromosomes 15, 16 et 22, de nombreuses variations qui sont enregistrées le plus souvent chez les fœtus avortés souvent.

L´hybridation génomique comparative - CGH

Procédé d'hybridation génomique comparative (CGH) examine les aberrations chromosomiques en comparant les intensités de fluorescence des deux sondes d'ADN marquées de façon différentielle - ADN par fluorescence du patient et de l'ADN d'un individu sain.

CGH permet de détecter les changements quantitatifs dans le génome, et la perte de matériel génétique en excès, en particulier chez les patients atteints de maladies oncologiques.

Enquêtes translocations

L'examen des embryons pour la disposition inhabituelle des parties de chromosomes - translocation - encourus pendant l'œuf ou de sperme ou acquis transfert d'un parent.

Indications pour examen translocation est déterminée sur la base des antécédents médicaux personnels et familiaux. Il existe deux principaux types de translocations: translocation réciproque (jetant des parties de deux chromosomes entre eux) et la translocation Robertsonian (joignant deux chromosomes entiers à l'autre), qui sont identifiés à l'aide hybridation fluorescente in situ (FISH).

Le diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal permet la détection de nombreuses maladies et pathologies du fœtus pendant la grossesse. L'objectif du diagnostic prénatal est le premier établissement éventuel de ces pathologies.

?>
don d'ovules