Genetické testování

Preimplantační genetické testování představuje vysoce specializovanou techniku určenou k identifikaci chromozomálních odchylek (aberací) či monogenních dědičných chorob ještě před transferem embrya do dělohy. Cílem testování je selektovat pro embryotransfer pouze ta embrya, u kterých nebyla prokázána sledovaná abnormalita.

Home->Léčba neplodnosti->Genetika

Při studiu chromozomální stavby embryí bylo zjištěno, že výskyt aneuploidií (odchylek v počtu chromozomů) je jednou z nejčastějších příčin způsobujících neplodnost. Vyšetření chromozomů embrya proto může zvýšit úspěch umělého oplodnění

Indikací k preimplantační genetickému testování jsou zejména:

    • Vysoké riziko chromozomálních odchylek či závažné monogenní dědičné choroby u potomka
    • Genetické vady vázané na pohlaví potomka
    • Opakované potraty
    • Předčasný porod nebo potrat plodu s chromozomální poruchou v anamnéze
    • Více neúspěšných cyklů IVF
    • Vyšší věk matky

Preimplantační genetické testování je prováděno v raném stádiu embryonálního vývoje. Z embrya je po mechanickém otevření zony pellucidy odebráno 5-10 buněk, které jsou dále vyšetřeny pomocí níže uvedených metod. Biopsie embrya je nejčastěji prováděna 5. den po oplodnění. K transferu embrya do dělohy jsou následně vybrána pouze ta embrya, která jsou na základě výsledků testování zdravá.

Indikace ke všem genetickým vyšetření provádí vždy lékař.

PGT-A metodou NGS

NGS - Next Generation Sequencing: Je jednou z nejmodernějších genetických metod, která se provádí na buňkách odebraných z embryí ve stádiu expandovaných blastocyst 5. den vývoje.  Metoda umožňuje detekci aneuploidií u všech 24 chromozomů a zároveň vykazuje velmi nízkou chybovost a vysokou citlivost na záchyt geneticky abnormálních embryí. Metoda je vhodná zejména v případech, kdy je jeden z partnerů nosičem genetické mutace, v případě opakovaných potratů nebo ve vyšším věku matky apod. Indikaci provádí vždy lékař.

U terapie s NGS je průběh léčby obdobný jako u jakékoliv jiné terapie s IVF-ICSI, s tím rozdílem, že 5. den vývoje embrya nedochází k transferu, ale je provedena biopsie těch embryí, která dospěla do stádia blastocysty. Získané buňky jsou následně odeslány do laboratoře k testování a bioptovaná embrya se zamrazí. Výsledky testů jsou k dispozici po cca 3-4 týdnech. Po nalezení zdravých embryí pokračuje IVF-ICSI cyklus přípravou k následnému embryotransferu.

PGT-M metodou PCR

PCR - Polymerase Chain Reaction: Testovací metoda určená k detekci přenosu konkrétních genetických onemocnění. Je vhodná pro všechny známá monogenní genetická oncemocnění. Pokud existuje další podezření či indikace ze strany lékaře, může se na zdravých embryích dále provádět screening metodou NGS.

PGT metodou FISH

FISH - Fluorescence In Situ Hybridization: Je metoda genetického testování, které se provádí na 1 či 2 buňkách embrya, které byly odebrány ve 3. den vývoje a umožňuje detekci častých anomálií u vybraných chromozomů (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y). Aneuploidie ostatních chromozomů se touto metodou nevyšetřují a přesnost této metody je tak omezena. Ve srovnání s metodou NGS je zde větší riziko falešně pozitivních i falešně negativních výsledků, proto je tato metoda v současné době odbornou společností považována za překonanou.

MATCH+

Jde o zcela nové, nadstandardní vyšetření panelu 600 nejčastěji se vyskytujících genetických mutací (vhodné zejména v rámci terapie s dárkyní/dárcem). Vyšetření zajišťuje maximální genetickou kompatibilitu dárkyně/dárce s partnerem/příjemkyní. Dárkyně/dárce jsou tedy vybráni tak, aby nejen splnili fenotypová a další zákonem daná kritéria, ale také s nadstandardním důrazem na genetické zdraví.

* Každý zdravý člověk je nositelem několika genetických mutací, které jeho život nijak neovlivňují. Pokud se však v populaci potkají jedinci se stejným typem mutace, vzniká nebezpečí genetického postižení dítěte.

Prenascan

Neřadí se již mezi preimplantační genetické metody testování. Jedná se o prenatální test založený na odběru krve matky v 10. týdnu těhotenství. Test umožňuje odhalit nejčastější chromozomální odchylky plodu a to jak u jednočetného, tak dvojčetného těhotenství. Metoda se zaměřuje na detekci trizomie chromozomů a doporučuje se ženám s hraničními hodnotami prvotrimestrálního screeningu, po podstoupené asistované reprodukci nebo ve věku nad 35 let.

Chcete-li se objednat na konzultaci, nebo se jen na cokoliv zeptat, neváhejte nás
powered by lekari-online.cz