Genetica

Il test genetico preimpianto è una tecnica altamente specializzata usata per identificare le aberrazioni cromosomiche o le malattie ereditarie monogeniche prima del trasferimento degli embrioni nell'utero. Lo scopo del test genetico è quello di selezionare, per l‘embriotransfer, solo gli embrioni di cui l'anormalità osservata non è stata dimostrata.

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Durante gli studi di costruzione cromosomica dell'embrione è stato scoperto che l'incidenza della aneuploidie (variazioni nel numero di cromosomi) è una delle cause principali di infertilità. L'esame dei cromosomi embrionali può quindi aumentare il successo della fecondazione assistita.

Alcune indicazioni per la diagnosi genetica preimpianto sono per esempio:

  • Alto rischio di deviazioni cromosomici o gravi malattie ereditarie monogeniche nella prole
  • Malattie congenite legate al sesso della prole
  • Aborti ripetuti
  • Parto prematuro o aborto di un feto con un disturbo cromosomico in anamnesi
  • Più cicli IVF senza successo
  • Maggiore età della madre

Le diagnosi genetiche preimpianto vengono eseguite in fase iniziale di sviluppo embrionale. Dopo l'incisione meccanica della zona pellucida, da 5 a 10 cellule vengono rimosse dall'embrione, esse vengono ulteriormente esaminate utilizzando i metodi descritti qui di seguito. La biopsia degli embrioni viene più spesso eseguita il quinto giorno dopo la fecondazione. Solo gli embrioni che si dimostrano sani sulla base dei risultati degli esami sono quindi selezionati per il trasferimento nell'utero.

Le indicazioni di tutti gli esami genetici sono sempre eseguite da un medico.

PGT-A con il metodo NGS

NGS – Next Generation Sequencing: E' uno dei metodi più moderni che si realizza sulle cellule prelevate dagli embrioni, allo stadio di blastocisti espanso, il quinto giorno dello sviluppo. Il metodo permette la rilevazione delle deviazioni, sia strutturali che numeriche, di tutti i 24 cromosomi. Contemporaneamente permette un minimo margine di errore ad alta sensibilità  nel filtrare gli embrioni geneticamente anormali. Il metodo è appropriato principalmente nel caso in cui uno dei partner è portatore della mutazione genetica, in  caso di aborti ripetitivi, oppure in caso di età avanzata della madre. Il tutto sempre sotto indicazione  del medico.

Il processo di trattamento con il metodo NGS è analogo a qualsiasi altra terapia IVF-ICSI con la differenza del fatto che, il quinto giorno dello sviluppo dell’embrione, non avviene il trasferimento, ma è effettuata una biopsia degli embrioni che hanno raggiunto lo stadio di blastocisti. Le cellule ottenute vengono quindi inviate al laboratorio per l’esame e intanto gli embrioni vengono congelati. I risultati degli esami sono pronti dopo circa 3-4 settimane. Dopo aver trovato embrioni sani, la terapia continua con la preparazione per il successivo crioembriotransfer.

PGT-M con il metodo PCR

PCR - Reazione a catena della polimerasi: Il metodo è adatto a rilevare la trasmissione di malattie genetiche specifiche per tutte le malattie genetiche monogene. Nel caso in cui esista un ulteriore sospetto o indicazione da parte del medico si possono effettuare altri screening con il metodo NGS sugli embrioni sani.

PGT con il metodo FISH

FISH- L’ibridazione fluorescente in situ: E'  un metodo del test genetico, il quale si svolge su una o due cellule dell’embrione che sono state prelevate il terzo giorno dello sviluppo e che permette la detezione delle anomalie numeriche dei cromosomi scelti (13, 15, 166, 18, 21, 22, X, Y). Con questo metodo non è possibile esaminare le aneuploidie degli altri cromosomi e quindi la sua esattezza è limitata. Se confrontato con il metodo NGS, il rischio dei risultati falsamente positivi, o falsamente negativi, è più alto, perciò questo metodo al giorno d’oggi è considerato antiquato.

 

MATCH+

Lo scopo di questo nuovo esame è di individuare la presenza di 600 mutazioni più frequenti (idoneo sopratutto nella terapia con gli ovuli/spermatozoi donati). L'esame rappresenta una scelta responsabile e rassicura la massima compatibilità della donatrice/donatore con il partner/ricevente, sempre rispettando i requisiti fenotipici della coppia. 

* Ogni persona è portatore di varie mutazioni che non hanno nessun impatto nella loro vita. Se però si dovessero incontrare due persone con lo stesso tipo di mutazione, potrebbe risultare nella nascita del bambino geneticamente handicappato.

 

Prenascan

Non appartiene ai metodi di test genetici preimpianto. Si tratta di un esame prenatale basato sul prelievo del sangue della madre nella 10° settimana della gravidanza. Il test ci permette di individuare le deviazioni cromosomiche più frequenti del feto sia nelle gravidanze singole che in quelle doppie. Il metodo si concentra sulla rilevazione della trisomia cromosomica e si raccomanda alle donne con valori limite sorti dallo screening alla fine del primo trimestre di gravidanza, dopo la riproduzione assistita subita o in età oltre 35 anni.

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