Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement. L'objectif du diagnostic génétique préimplantatoire pour sélectionner pour le transfert d'embryons uniquement les embryons qui ne sont pas prouvés dans le PGD surveillés anomalie.
Indication pour le diagnostic génétique préimplantatoire est particulièrement utilisé en ces cas :
Le diagnostic préimplantatoire est effectué dans les premiers stades du développement embryonnaire. A partir de l'embryon est postérieure à l'ouverture mécanique de la zone pellucide enlevé une seule cellule (blastomère) qui est examinée plus en utilisant les méthodes ci-dessous. Embryo biopsie – prenant une seule cellule – est généralement effectuée sur le 3ème jour après la fécondation, quand l'embryon a 6-8 cellules. Le transfert de l'embryon dans l'utérus sont ensuite sélectionnés uniquement les embryons qui sont en bonne santé en termes faites le diagnostic génétique préimplantatoire.
Le dépistage génétique préimplantatoire est un examen des aneuploïdies les plus courantes (écarts dans le nombre déterminé de chromosomes) dans l'embryon. DPI utilise des techniques de l'hybridation génomique comparative (NGS) en utilisant un marquage fluorescent des chromosomes pour l'identification et l'hybridation fluorescente in situ (FISH).
Le dépistage est habituellement dans les chromosomes 13, 18, 21, X et Y, qui sont des aberrations les plus fréquentes causes chromosomiques et accompagnées par l'examen des chromosomes 15, 16 et 22, de nombreuses variations qui sont enregistrées le plus souvent chez les fœtus avortés souvent.
CGH permet de détecter les changements quantitatifs dans le génome, et la perte de matériel génétique en excès, en particulier chez les patients atteints de maladies oncologiques.
Indications pour examen translocation est déterminée sur la base des antécédents médicaux personnels et familiaux. Il existe deux principaux types de translocations: translocation réciproque (jetant des parties de deux chromosomes entre eux) et la translocation Robertsonian (joignant deux chromosomes entiers à l'autre), qui sont identifiés à l'aide hybridation fluorescente in situ (FISH).
