NGS – Next Generation Sequencing: E' uno dei metodi più moderni che si realizza sulle cellule prelevate dagli embrioni, allo stadio di blastocisti espanso, il quinto giorno dello sviluppo. Il metodo permette la rilevazione delle deviazioni, sia strutturali che numeriche, di tutti i 24 cromosomi. Contemporaneamente permette un minimo margine di errore ad alta sensibilità  nel filtrare gli embrioni geneticamente anormali. Il metodo è appropriato principalmente nel caso in cui uno dei partner è portatore della mutazione genetica, in  caso di aborti ripetitivi, oppure in caso di età avanzata della madre. Il tutto sempre sotto indicazione  del medico.

Il processo di trattamento con il metodo NGS è analogo a qualsiasi altra terapia IVF-ICSI con la differenza del fatto che, il quinto giorno dello sviluppo dell’embrione, non avviene il trasferimento, ma è effettuata una biopsia degli embrioni che hanno raggiunto lo stadio di blastocisti. Le cellule ottenute vengono quindi inviate al laboratorio per l’esame e intanto gli embrioni vengono congelati. I risultati degli esami sono pronti dopo circa 3-4 settimane. Dopo aver trovato embrioni sani, la terapia continua con la preparazione per il successivo crioembriotransfer.

PCR - Reazione a catena della polimerasi: Il metodo è adatto a rilevare la trasmissione di malattie genetiche specifiche per tutte le malattie genetiche monogene. Nel caso in cui esista un ulteriore sospetto o indicazione da parte del medico si possono effettuare altri screening con il metodo NGS sugli embrioni sani.

Lo scopo di questo nuovo esame è di individuare la presenza di 300 mutazioni più frequenti (idoneo sopratutto nella terapia con gli ovuli/spermatozoi donati). L'esame rappresenta una scelta responsabile e rassicura la massima compatibilità della donatrice/donatore con il partner/ricevente, sempre rispettando i requisiti fenotipici della coppia. 

* Ogni persona è portatore di varie mutazioni che non hanno nessun impatto nella loro vita. Se però si dovessero incontrare due persone con lo stesso tipo di mutazione, potrebbe risultare nella nascita del bambino geneticamente handicappato.

Le cellule responsabili per l´immunità nell´utero contengono anche le cellule NK (natural killer) e i recettori KIR (Killer-cell immunogloobulin-like receptors). Alcuni recettori possono manifestare un elevata intolleranza verso l´antigene leucocitario umano (human leukocyte antigen) di tipo C (HLA-C), verso i sottotipi selezionati. La tipizzazione tra HLA, in ovuli e spermatozoi, ed i recettori KIR in utero; permette di stabilire la compatibilità tra i KIR recettori e l´antigene HLA-C dell´embrione. Così é possibile stabilire la tolleranza immunologica dell´utero (della ricevente dell´embrione) verso il feto.
Nel programma di fecondazione eterologa con l´esame HLA+ cerchiamo tale donatrice/donatore per assicurare la combinazione ideale dell´antigene HLA-C (tra lo spermatozoo e l´ovulo) considerando i KIR ricettori nell´utero della paziente. HLA+ rappresenta la possibile compatibilità ottimale tra i KIR recettori nell´utero e gli antigeni HLA-C così da aumentare le probabilità di portare a termine la gravidanza con l´embrione trasferito.
L´esame degli HLA-C e KIR, si eseguono tramite un prelievo del sangue. Il metodo é consigliato soprattutto per le coppie in cui la donna ha più volte riscontrato delle difficoltà a portare a termine la gravidanza.

Ranking+ è un metodo aggiuntivo che determina il potenziale d´impianto di embrioni e aiuta a selezionare gli embrioni più idonei per il trasferimento nell´utero. Questo metodo è idoneo sopratutto nelle pazienti con la maggiore riserva ovarica. Si tratta di un metodo non invasivo, in cui non è necessario effettuare la biopsia embrionoale perché vengono analizzate le celle spontaneamente rilasciate dall´embrione durante la coltivazione. Ranking+ può, a parte altri benefici, aumentare il successo della terapia di circa 10-15%. Abbiamo introdotto il metodo come la prima clinica in Repubblica Ceca. Per maggiori informazioni cliccare qui