NGS - Next Generation Sequencing (die nächste Generation Sequenzierung): Ist eines der modernsten genetischen Prüfverfahren. Das Prüfverfahren wird an den Zellen durchgeführt, die aus den Embryonen im frühen Blastozystephase entnommen werden - am 5. Tag der Entwicklung. Es erlaubt die frühzeitige Erkennung von Strukturproblemen oder anderen Abweichungen auf allen 24 Chromosomen. Es ist auch hochempfindlich für die Erkennung von genetisch abnormalen Embryonen, mit einer Fehlerrate von fast null. NGS-Prüfverfahren sind besonders geeignet, wenn einer der Partner Träger einer genetischen Erkrankung ist, für Paare die zahlreiche Fehlgeburten erlitten haben, oder für die Partnerinnen im reifen Lebensalter. Der Hinweis auf NGS wird immer vom Arzt beschlossen.

Die Therapie mit NGS verläuft ähnlich wie jede andere Therapie mit IVF ICSI nur mit dem Unterschied, dass am 5. Tag der Embryonalentwicklung nicht zum Transfer der Embryonen kommt, sondern die Biopsie derjenigen Embryonen durchgeführt wird, die sich im Blastozystenstadium befinden. Die gewonnenen Zellen werden dann in das Labor zum Testen gebracht und die biopsierten Embryonen werden eingefroren. Die Prüfungsergebnisse werden nach 3-4 Wochen zur Verfügung gestellt. Nach der Identifikation der gesunden Embryonen kann das IVF ICSI-Zyklus mit der Vorbereitung des Embryonentransfers fortsetzen.

PCR - Polymerase Chain Reaction (Polymerase-Kettenreaktion): Ein Diagnoseverfahren zu der Erkennung bestimmter vererbter genetischer Erkrankungen. Es ist für alle bekannten monogenen genetischen Mutationen anwendbar. Bei weiterem Verdacht des Arztes oder einem sonstigen Anhaltspunkt ist eine weitere NGS-Untersuchung an den übrigen gesunden Embryonen möglich.

Ist eine ganz neue Untersuchung, welche ermöglicht, eine verantwortliche Auswahl und maximale genetische Kompatibilität von 2 Geschlechtszellen zu sichern (vor allem im Rahmen des Spende Programmes). Es handelt sich um Extra Untersuchung von 430 am häufigsten erscheinenden genetischen Mutationen. Der Spender/die Spenderin ist dann für das Paar so ausgewählt, damit nicht nur phänotypische und andere gesetzlich gesetzte Kriterien erfüllt sind, sondern auch mit extra Schwerpunkt auf die genetische Gesundheit.

*Jeder gesunder Mensch ist Träger von einigen genetischen Mutationen, die sein Leben keinesfalls beeinflussen. Falls sich in der Population aber zwei Personen mit gleichem Mutationstyp treffen, entsteht die Gefahr einer genetischen Fehlbildung bei dem Kind.

Zu den Zellen, welche die natürliche Immunität in der Gebärmutter gewährleisten, zählen auch sog. Natural Killer – Zellen und KIR-Rezeptoren (killer-cell immunoglobulin-like receptors). Manche Rezeptoren können eine starke Intoleranz auf den menschlichen Leukozytenantigen (human leukocyte antigen) des Typs C (HLA-C), bzw. auf seine spezifischen Subtypen, aufweisen. Die HLA-Bestimmung der Eizelle und Spermie und der KIR-Rezeptoren der Gebärmutter macht es möglich, die Kompatibilität der KIR-Rezeptoren in der Gebärmutter mit dem HLA-C-Antigen des Embryos zu bestimmen. Dadurch können wir die immunologische Toleranz der Gebärmutter (der Embryo-Empfängerin) im Bezug auf das Embryo bestimmen.

Im Rahmen der Eizell-/Samenspendetherapie mit der HLA+ Untersuchung suchen wir dann eine solche Spenderin/solchen Spender, bei der/dem eine optimale Kombination des HLA-C-Antigens (Spermium und Eizelle) im Bezug auf die KIR-Rezeptoren der Gebärmutter der Patientin gegeben ist.
Die HLA+ Untersuchung gewährleistet also die optimale Kompatibilität der KIR-Rezeptoren (der Gebärmutter) und der HLA-C-Antigene (der Spermien und der Eizelle). Damit erhöhen wir die Chance auf die Einnistung und Austragung des transferierten Embryos.

Die HLA-C und KIR - Untersuchung wird aus einer Blutprobe der beteiligten Personen durchgeführt. Diese Methode eignet sich besonders für Patienten mit wiederholten Fehlgeburten.

Ranking+ ist eine zusätzliche Methode zur Bestimmung des Implantationspotenzials von Embryonen, die hilft, die für den Transfer am besten geeigneten Embryonen zu bestimmen. Diese Methode ist besonders für Patientinnen geeignet, bei denen wir eine große Anzahl geeigneter Eizellen erwarten. Bei dieser nicht-invasiven Methode (niPGT) gewinnen wir die Zellen, die spontan in das Kulturmedium der Embryonen freigesetzt werden. Die Durchführung einer Biopsie an den Embryonen ist damit nicht erforderlich. Zusätzlich zu diesen Vorteilen, kann Ranking+ die Erfolgschancen auf eine Schwangerschaft um 10 - 15% erhöhen. In der Tschechischen Republik waren wir die ersten, die diese Methode eingeführt haben. Hier erfahren Sie hier mehr über diese Methode.

Gehört nicht mehr zu den genetischen Präimplantations Methoden des Testens. Es handelt sich um einen pränatalen Test, der auf der Blutentnahme der Mutter in der 10. Woche der Schwangerschaft basiert. Dieser Test kann die häufigsten Risikos der Chromosomenstörungen der Frucht entdecken und zwar bei der einfachen oder auch mehrfachen Schwangerschaft. Die Methode konzentriert sich auf die Detektion der Trisomie des Chromosoms und wird denjenigen Frauen empfohlen, deren Ergebnis des Ersttrimesterscreenings das Grenzrisiko aufweist, welche eine assistierte Reproduktion durchmachten oder älter als 35 Jahre sind.