Preimplantacioni genetski skrining aneuploidija – PGS

Preimplantacioni genetski skrining predstavlja ispitivanje najčešćih aneuploidija (odstupanja u broju utvrđenih hromozoma) u embrionu. PGS koristi tehnike fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) i komparativne genomske hibridizacije (CGH) koje koriste fluorescentno označavanje hromozoma za njihovu identifikaciju.

Fluorescentna in situ hibridizacija - FISH

Metoda fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) pomaže da se pomoću specifičnih fluorescentno označenih DNA sondi identifikuju brojčane i strukturne hromozomske aberacije (odstupanja).

Skrining se po pravilu izvodi kod hromozoma 13, 18, 21, X i Y, koji su najčešći uzroci hromozomskih aberacija i dopunjava se ispitivanjem hromozoma 15, 16 i 22, čija brojčana odstupanja se češće nalaze kod pobačenih plodova.

Komparativna genomska hibridizacija - CGH

Metoda komparativne genomske hibridizacije (CGH) ispituje hromozomske aberacije upoređivanjem intenziteta fluorescencije dve različito fluorescentno označene DNA sonde – DNA pacijenta i DNA zdravog jedinca.

CGH omogućava detekciju kvantitativnih promena genoma, nedostatka i viška genetskog materijala, pre svega kod pacijenata sa onkološkim oboljenjima.

Monogenetske bolesti – ispitivanje metodom PCR

U slučajevima kada su jedan ili oba partnera prenosioci monogenetske bolesti, ispitivanje embriona metodom PCR (lančana reakcija polimeraze) pomaže da se isključe ove monogenetske bolesti kod njihovog deteta.

Ispitivanje pomoću lančane reakcije polimeraze (PCR) dijagnostikuje mutacije u genetskoj informaciji nosilaca monogenetskih bolesti, u koje najčešće spadaju cistička fibroza, Huntingtonova bolest ili oboljenja koja se vežu na hromozom X.

Ispitivanje translokacija

Ispitivanje embriona na neobičan raspored delova hromozoma – translokaciju – koja je nastala u toku razvoja jajne ćelije ili spermatozoida ili je dobijena prenosom od jednog od roditelja.

Indikacija za ispitivanje translokacija određuje se na osnovu lične i porodične anamneze. Postoje dva glavna tipa translokacija: recipročne translokacije (zamena delova dva hromozoma međusobno) i Robertsonske translokacije (uzajamno spajanje dva cela hromozoma), koje se identifikuju pomoću metode fluorescentne in situ hibridizacije (FISH).

Prenatalna dijagnostika

Prenatalna dijagnostika omogućava prepoznavanje niza bolesti i patologija kod ploda u vreme trudnoće. Cilj prenatalne dijagnostike je što ranije utvrđivanje tih patoloških stanja.

Genetska dijagnostika

Preimplantacioni genetski skrining aneuploidija – PGS